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第一章 遗传的基本规律
1.孟德尔选用纯种紫花豌豆和纯种白花豌豆分别作为杂交的母本和父本,母本和父本统称为亲本,用P表示。在杂交实验中,花粉和卵细胞必须来源于不同的亲本植株,但豌豆植株同一朵花中存在花粉和卵细胞,可以发生自交。因此,实 验时在紫花母本上选取一朵或几朵花,在花粉尚未成熟时将花瓣掰开,用剪刀除去全 部雄蕊(即人工去雄),然后在花朵外套上纸袋,以防外来花粉授粉。1~2天后,从白 花父本的花朵上取下成熟的花粉,放到母本花朵的柱头上进行人工授粉,授粉完毕后 仍套上纸袋并挂上标签以方便识别,等待受精 完毕并产生果实,也就是豆荚。
2.测交后代的表型及其比例,可反映F1 所产生的配子 类型及其比例。
3.控制一对相对性状的等位基因互相独立、 互不融合,在形成配子时彼此分离,分别进入不同的配子中,结果一半的配子带有等 位基因中的一个,另一半的配子带有等位基因中的另一个。
4.表型是基因型与环境条件共同作用的结果。
5.模拟F1 产生配子:从“雄1”信封内随机取出1张卡片,同时从“雌1” 信封内随机取出1张卡片,表示F1 雌、雄个体产生的配子;模拟F1 雌、雄个体产生配子的受精作用:将分别从“雄1”“雌1”信封 内随机取出的2张卡片组合在一起,用YY、Yy和yy记录2张卡片的组合类型, 这样的组合类型就是F2 的基因型。记录后将卡片放回原信封内。
6.在F1 形成配子时,等位基因分离的同时,非等位基因表现为自由组合。即一对等位基因与另一对等位基因的分离或组合是互不干扰的,是各自独立地分 配到配子中去的。这就是孟德尔自由组合定律的实质。
7.根据显性现象的表现形式,可将显性分为以下几种类型:完全显性、不完全显性和共显性。
第二章 染色体与遗传
1.减数分裂是指进行有性生殖的生物,在产生配子时通 过染色体复制一次、细胞分裂两次实现染色体数目减半的细胞分裂。
2.减数分裂在遗传学上有着十分重要的 意义。第一,减数分裂和受精作用可保持 生物染色体数目的恒定。在有性生殖过程 中,生物体(2n)经过减数分裂产生的 雌、雄配子(n),其染色体数目减少了一 半。受精后,雌、雄配子结合产生合子 (2n),合子发育形成的新个体的染色体数 目又恢复为2n,从而使生物在不同世代间 的染色体数目和遗传性状保持相对的稳 定。第二,减数分裂为生物的变异提供了 可能。在减数分裂过程中,同源染色体的 非姐妹染色单体间发生染色体片段的交 换;同时,同源染色体分离、非同源染色体自由组合,使之可产生各种类型的配子。 雌、雄配子结合后,便形成众多类型的生物体。
3.假设控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上,控制另一对相对性状 的等位基因位于另一对同源染色体上。在减数分裂过程中,同源染色体分离,非同源 染色体自由组合,因此处于非同源染色体上的非等位基因也自由组合,从而实现性状 的自由组合。
4.研究生物染色体的遗传和变异时,常常要涉及染色体组型。将某种生 物体细胞内的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像, 称为该生物的染色体组型。它体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。 染色体组型有种的特异性,因此可用来判断生物的亲缘关系,也可以用于遗传病 的诊断。染色体组型(有丝分裂中期,拍照,从小到大排列)
5.人们将位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传。
6.性别决定:并不一定需要性染色体(蜜蜂(雄性单倍体,雌性受精卵发育的二倍体)、豌豆、黄鳝等)
第三章遗传的分子基础
1.从化学成分上讲,染色体由DNA (脱氧核糖核 酸)、蛋白质和少量 RNA (核糖核酸)组成,其中蛋白质又分为组蛋白和非组蛋白。研究表明,虽然DNA和组蛋白都是染色体的主要成分,而且含量大致相等,在染色体行使功能过程中起着重要作用,但DNA更加具备作为遗传物质的主要特性。
2.格里菲斯活体转化实验,可能有一种转化因子。艾弗里的离体实验,(浙科版是将每一种物质分离出来,与R型菌混合看菌落特征确定转化因子;人教版是细胞提取液中分别加入不同的酶,如脂肪酶,DNA酶、蛋白酶、RNA酶,去除相应成分,再与R型菌混合看菌落特征确定转化因子)
3.科学家先用含放射性同位素35S的培养基培养一部分大肠杆菌,同时,用含 放射性同位素32P的培养基培养另一部分大肠杆菌。接着,将带标记的大肠杆菌 分别用T2噬菌体感染。
4.用35S标记噬菌体时,放射性主要出现在上层培养液中,底层细菌几乎没有放射性;用32P 标记噬菌体时,放射性主要出现在底层细菌中,上层培养液几乎没有放射性。大多数35S标记的噬菌体在感染细菌时,放射性蛋白质附着在宿 主细胞的外面;32P标记的噬菌体感染细菌时,放射性同位素主要进入宿主细胞内,并且能在子代噬菌体中检测到32P。
5.来自同一个体、不同器官的DNA的基本组成是一致的,而且具有本物种特性,即每个特定的DNA分子都具有特定的碱基排列顺序,这就构成了DNA分子的特异性。
6.DNA中碱基的不同排列顺序可以存储不同的遗传信息。碱基互补配对原则和卡伽夫法则。
7.人们根据DNA双螺旋结构两条链之间的碱基互补配对,而联想到遗传物质可能具 有的精确复制机制——只要DNA分子一条链上的碱基序列确定了,根据碱基互补配对 原则便决定了另一条链的碱基序列,即 DNA 的双螺旋结构为DNA分子的复制提供了精确的模板。
8.DNA的复制不仅保证了多细胞生物体的每个体细胞都携带相同的遗传信息,而且 生殖细胞在形成过程中也要进行DNA的复制。这一复制过程使亲代的遗传信息传递给 子代,从而保持了前后代遗传信息的连续性。因此,子代能够继承亲代的性状。
9.基因是具有遗传效应的DNA片段(包括部分病毒的RNA片段),是遗传物质结构和功能的基本单位,是DNA(部分生物是RNA)分子上含特定 遗传信息的核苷酸序列的总称。
10.DNA 具有携带遗传信息和表达遗传信息的双重功能:一方面,以自身为模板,半保留地进行复制,保持遗传信息的稳定性;另一方面,根据它所存储的遗传信息决定蛋白质的结构。
11.RNA的合成(转录)需要有RNA聚合酶的催化,并且转录不是沿着整条DNA长链进行的。当RNA聚合酶与DNA分子的某一启动部位相结合时,包括一个或者几个基因的DNA片段的双螺旋解开,以其中的一条链为模板,按照碱基配对原则,游离的核苷酸碱基与DNA模板链上的碱基配对,并通过磷酸二酯键聚合成与该片段DNA相对应的RNA分子。
在真核生物中,细胞核内转录而来的RNA产物经过加工才能成为成熟的mRNA,然后转移到细胞质中,用于蛋白质合成。
12.遗传密码是指在mRNA上每3个相邻的核苷酸排列成的三联体,决定一种氨基酸,也称为密码子。若干核糖体串联在一个 mRNA 分子上,可以同时翻译多条肽链,这种合成方式大大提高了翻译效率。
密码子特性:简并性
核糖体认读mRNA上决定氨基酸种类的密码,选择相应的氨基酸,由对应的tRNA转运,加到延伸中的肽链上。
13.大多数酶的化学本质是蛋白质,基因正是通过控制酶的合成来控 制生物体内的生物化学反应,从而控制生物的性状。 由基因控制合成的蛋白质还可以决定生物体特定的组织或器官的结构,进而影响 其功能。其实,基因控制生物性状的情况是复杂的,上述实验是由单个基因控制性状,而多数情况下是由多个基因共同决定生物体的某种性状。
14.基因就是遗传的一个基 本功能单位,它在适当的环境条件下控制生物的性状;细胞核中的基因以一定的次序排列在染色体上。从本质上讲,基因就是一段包含一个完整的遗传信息单位的有功能 的核酸分子片段——在大多数生物中是一段DNA,而在RNA病毒中则是一段RNA。
15.表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化,即环境变化引起的性状改变,影响基因表达,但不改变DNA序列。DNA甲基化(启动子甲基化,阻止RNA聚合酶与启动子结合;限制性内切核酸酶也不能识别被甲基化的DNA)和组蛋白乙酰化(乙酰基(CH3CO—)把氨基上的正电荷屏蔽起来,负电的DNA分子片段(某基因)缠绕的力量就会减弱,随之松开,里面的信息就可以被读取,即进行转录。)
第四章生物变异
1.基因突变是指基因内部特定核苷 酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化,从而引起基因结构的改变。基因突变是生物变异的根本来源,对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。
基因突变的特点主要表现在以下几个方面:①普遍性。②多方向性。③稀有性。④可逆性。⑤多数有害性。
2.发生了插入或缺失突变的基因在表达时也可使组成肽链的氨基酸序列发生改变, 从而严重影响蛋白质的结构与功能。
3.人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因:原癌基因和抑癌基因。 原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因,其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子,抑癌基因突 变丧失其细胞增殖的负调控作用,则导致细胞周期失控而发生癌变。
4.基因重组(交叉互换和自由组合)是指具有不同遗 传性状的雌、雄个体进行有性生殖时,控制不同性状 的基因重新组合,导致后代出现不同于亲本类型的现象或过程。基因重组是通过有性生殖过程实现的,基因重组的结果是导致生物性状的多样性,为动、植物育种和生物 进化提供丰富的物质基础。
5.基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变,这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的,基因数目没有变化,出现了等位基因。而染色体畸变是可以用显微镜直接观察到的,基因数目或者位置发生改变。
6.人们利用物理、化学 因素来诱导多倍体的产生,目前效果较好的方法是用秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 等,使它们的染色体加倍。因为秋水仙素能抑制细胞分裂时纺锤体的形成,作用期为前期,细胞停留在中期,因此染色体虽已复制,但不能分离,最终导致染色体数目加倍。
7.染色体畸变(chromosomal aberration)是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化,也称为染色体变异。(1)缺失:染色体片段的丢失,引起片段上所带基因也随之丢失的现象。(2)重复:染色体上增加了某个相同片段的现象。(3)倒位:一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。(4)易位:染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
8.一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组(genome),其中包含了该种生物的一整套遗传物质。这组染色体的形态结构、功能各不相同,由于其携有能控制该生物生长发育的全部遗传信息,它们互相协调、共同控制生物正常的生命活动。
9.由体细胞发育而来,具有两个染色体组的个体称为二倍体(diploid)。由配子不经受精,直接发育而来,其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体(haploid)。
区别单体、三体、单倍体、三倍体
10.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的,可能没有致病基因(染色体异常遗传病)。各种遗传病在青春期的发病率很低。近亲结婚也会提高遗传病发病风险,主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大,从而提高了隐性遗传病的发生概率。
11.遗传咨询(geneticcounseling)是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析/发病率测算、提出防治措施。
12.唐氏综合征与母亲年龄正相关(可能与母亲卵细胞异常有关)。如果要通过遗传咨询得知婴儿是否具有患病风险,羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
第五章 生物进化
1.化石也为生物来自共同的祖先提供了直接证据。解剖学(各个器官的结构类似)、胚胎学(胚胎发育相似性)、分子生物学(DNA的相似性)也为所有生物来自共同祖先提供了有力证据。
在自然状态下,随着时间的推移,由于自然选择等因素的作用,种群可以发生变化。达尔文将进化称为“带有变异的传代”。进化使一个物种演变为另一个物种。同一物种的不同种群生活在不同的环境中,可以发生不同的变化来适应各自的环境,种群之间发生性状的分歧,一个物种可以发展出多个物种,一种类型可以发展出多种类型。彼此不同而又相似的物种,由一个祖先物种发展而来,遗传的力量使它们保持某种结构和功能的统一模式。由于所有的动物由一个共同祖先而来,所有的植物由一个共同祖先而来,乃至整个生物界由一个共同祖先而来,生物界既存在着巨大的多样性,又在不同层次上存在着高度的统一性。
2.在自然界中,一种类似人工选择的过程也在影响着生物。自然界中的物种,其个体之间普遍存在变异,有些性状有利于个体在特定环境中存活和繁殖,另一些则是不利的。性状特征有助于其生存的个体较之没有这种特征的个体,能繁殖出更多的后代。这个过程就是自然选择。
3.同种生物的个体之间,只要个体之间存在着变异,而且某些变异性状影响了个体的存活和繁殖,从而使具有不同性状的个体之间在存活率和繁殖率上出现了差异,自然选择就发生作用。经过世世代代的选择,种群中相关的有利变异被保存下来并不断得到积累,微小变异积累成显著变异,新的类型、新的物种由此产生。
4.自然选择表面上是选择适应环境的性状,本质上是选择控制该性状的基因。在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定的方向不断进化。
5.现代生物进化理论认为,个体不是进化的单位,种群才是进化的单位。在自然界中,由于存在基因突变、基因重组和自然选择等因素,种群的基因频率总是在不断变化的,生物进化的过程实质上就是种群基因频率发生变化的过程。
6.物种之间形成的这种相互作用、相互依存的关系,对于某一物种来说,是除了物理环境条件之外最主要的外环境。物种之间的这种关系形成驱动进化的因素,使生态上密切相关的物种发生相互关联的进化,即协同进化。两个物种的协同进化能构成精巧的相互适应。
7.自然选择导致生物更好地适应特定的生存条件。人工选择:们根据自己的需要,把某些比较合乎要求的变异个体挑选出来,让它们保留后代;把其他变异个体淘汰掉,不让它们保留后代。
自然选择:农药、杀虫剂处理等都是。自然选择是进化的一个重要动力和机制。
先存在不定向变异,再定向选择,基因频率定向改变。
8.有许多因素能够打破平衡使种群基因频率发生变动。第一个因素是突变。第二个因素是基因迁移(genemigration)。第三个因素是遗传漂变(geneticdrift)。在一个比较小的种群中,一起偶然的事件往往可以引起种群基因频率发生较大的变化。第四个因素是非随机交配。第五个因素是自然选择。
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